acidemia glutárica tipo I

La acidemia glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa. Los pacientes pueden desarrollarse normalmente hasta los dos años de edad. Los niños presentan discinesia y distonía (cualquier alteración del tono muscular) progresivas, que origina movimientos coreoatetósicos y que evolucionan gradualmente a rigidez, distonía y retraso mental de severidad variable. Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamoniemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.